Una dona de 53 anys començarà a salvar vides a partir de hui. Als 20 li van detectar una miocardiopatia hipertròfica, infermetat hereditària ja que la seva mare va faltar als 34 per aquesta causa al parir. És el motiu número u en les morts sobtades en joves, per exemple la de futbolistes com Jarque. La miocardiopatia hipertròfica provoca una progressiva deformació de les parets del cor provocant fatiga, insuficiència cardíaca, pressió en el pit...
Es coneixien 11 gens que causen el 60% dels casos però al analitzar a Manuela els seus metges van trobar una causa genètica d’aquesta infermetat. Es una mutació que s’ha heretat i origina els danys cardíacs.
Aquest estudi permet ajudar a identificar nous casos i fer així que els portadors sàpiguen que tenen un 50% de probabilitats de transmitir-ho. El estudi “permetrà identificar la causa genètica de esta infermetat en més famílies”, recalca Pablo García Pavía.
El doctor López Trigo ens explica la miocardiopatia hipertròfica:
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada