La síndrome de Morris és una rara malaltia genètica que fa que es desenvolupe un fenotip femení però una genètica masculina. Aquest transtorn cromosòmic és conegut també com síndome de Klinefelter o síndrome XXY i és relaciona com un pseudohermafroditisme masculí o feminització testicular que fa a les persones immunes als andrògens. Així, la persona pareix físicament una dona però presenta algunes característiques masculines com uns malucs estrets o una alçada més elevada o viceversa, la persona pareix físicament un home però presenta característiques femenines.
Aquesta malaltia està causada per una disomia del cromosoma X que dóna lloc a un cariotip 47XXY: durant l'embaràs es produeix el diferenciament sexual. En aquesta etapa els embrions amb el sexe cromosòmic corresponent (XY o XX) desenvolupen els òrgans sexuals pròpis del cromosoma; però a la síndrome de Morris el fetus sofreix una alteració hormonal que els fa immunes als andrògens i així els genitals no creixen adequadament. Així, la vagina que es desenvolupa no continua perquè no existeix úter o els testicles són intraabdominals i el penis té un creixement incomplet. Altres símptomes són una quantitat menor a la normal de borrissol púbic, proporcions corporals anormals, pits en els hòmens, hipotròfia testicular bilateral, disfunció erèctil, ...
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada