sábado, 12 de marzo de 2016

La síndorme de Morris.

La síndrome de Morris és una rara malaltia genètica que fa que es desenvolupe un fenotip femení però una genètica masculina. Aquest transtorn cromosòmic és conegut també com síndome de Klinefelter o síndrome XXY i és relaciona com un pseudohermafroditisme masculí o feminització testicular que fa a les persones immunes als andrògens. Així, la persona pareix físicament una dona però presenta algunes característiques masculines com uns malucs estrets o una alçada més elevada o viceversa, la persona pareix físicament un home però presenta característiques femenines. 
Aquesta malaltia està causada per una disomia del cromosoma X que dóna lloc a un cariotip 47XXY: durant l'embaràs es produeix el diferenciament sexual. En aquesta etapa els embrions amb el sexe cromosòmic corresponent (XY o XX) desenvolupen els òrgans sexuals pròpis del cromosoma; però a la síndrome de Morris el fetus sofreix una alteració hormonal que els fa immunes als andrògens i així els genitals no creixen adequadament. Així, la vagina que es desenvolupa no continua perquè no existeix úter o els testicles són intraabdominals i el penis té un creixement incomplet. Altres símptomes són una quantitat menor a la normal de borrissol púbic, proporcions corporals anormals, pits en els hòmens, hipotròfia testicular bilateral, disfunció erèctil, ...
Algunes persones que pateixen aquest transtorn són Anne Igartiburu, presentadora de televisió i Fátima Báñez, ministra de treball al govern en funcions.

No hay comentarios:

Publicar un comentario