Desde que en el 2001 el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano (CISGH) i el equip de J. Craig Venter van donar la posibilitat de estudiar els cromosomes humans, el cromosoma ha canviat i han fet grans descobriments sobre ell. En el 2004 es va publicar una imatge de alta resolució de 2850 millons de nucleótidos de la eucromatina. En el 2010 es van descobrir algunes regiones subteloméricas coso que va permetre el estudi de secuencia satélit centromérica. Finalmet al 2020 se va lograr identificar la secuencia completa de un cromosoma. Esto ha permes donar a coneixer noves parts del genoma.
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