Un trasplantament de cèl·lules hepàtiques corregix les fallades del cicle de la urea

L'Agència Europea del Medicament ha fet un tractament per a una malaltia rara: la hiperamonièmia, acumulació d'amoni en la sang per culpa d'una mutació que impedix el correcte metabolisme del nitrogen present en les proteïnes. En un organisme sa, eixe nitrogen acaba excretant-se per l'orina en forma d'urea. Quan el procés falla, es forma amoníac que va al cervell i causa una important discapacitat física i intel·lectual i inclús la mort. La terapia, desarrollat per Cytonet, consisteix en inyectar cél·lules hepàtiques sanes al fetge del pacient. Amb aquest s' aconsegeix  solventar el fallo congénit. La ventaja que te, és que soles fa falta que amb una recuperació del 2% de la funció hepàtica per a que els efectes es revertisquen. La hiperamonemia afecta a uns 25 xiquets acabats de naixer en Espanya al any. L' enfermetat, cuan la mutació afecta a tot el fetge, pot fer que en 48 hores un xiquet acabat de naixer segons va acomulant amoni en el cervell, el xiquet deixe de menjar, tinga hipotermia, hipotonía i ademés entre en coma hepàtic. Si en 72 hores el xiquet no te un remei pot morir i no sobreviure una setmana. Actualment, la millor solució per a estos xiquets, que començen a patir la malaltia quan naixen, és un trasplantament de fetge. Però eixa intervenció és molt complicada en xiquets de bolquers. Hi ha possibles tractaments pal·liatius, però són només solucions temporals. L'idea del tractament amb cèl·lules hepàtiques sanes és fer ponts fins al transplantament, ademés els investigador admet que es tracta d'un desenrotllament complex com en moltes malalties rares, fer assajos amb tots els requisits  no és possible porque hi ha molt pocs casos.Però, a més, l'investigadors apunten a un altre aspecte positiu d'aquest desenrotllament que és que la malaltia es diagnostique bé perquè usen el seu tractament. D'acord amb l'últim recompte de la EMA si s'aprova este tractament serà el 82 específic per a una malaltia rara. D'acord amb l'últim recompte de la EMA, si s'aprova este tractament serà el 82 específic per a una malaltia rara. Poc més del 1% dels que es necessiten, si es té en compte que hi ha més de 7.000 d'estes patologies.

Noticia original
Noticia relacionada


Video.