Entendre les malalties del cervell a través de la genòmica

Entendre les malalties del cervell a través de la genòmica

Segons l’ambiciós estudi de PsychENCODE, els gens relacionats amb trastorns mentals estan més actius durant el desenvolupament fetal i l’adolescència

El cervell és segurament l’òrgan més complex del cos humà. El cervell s’encarrega de regular una gran varietat de processos i, a més, fa les funcions superiors.
Una de les coses més importants que ens falta entendre és per què de vegades deixa de funcionar correctament. Això podria començar a canviar a partir d’ara, perquè un ambiciós estudi, una part del qual ha sigut publicada recentment en diversos articles a la revista Science, ha catalogat una sèrie de canvis genètics que semblen estar implicats en algunes de les malalties mentals més freqüents.
El repte dels trastorns mentals
Els símptomes de les víctimes de malalties patològiques es produirien per la desregulació d’una xarxa complexa de centenars de gens, cadascun dels quals contribuiria només en una petita part al quadre clínic final. Ha calgut desenvolupar millors tècniques per llegir l’ADN. Actualment, molts dels esforços de recerca en aquest camp se centren en identificar quins conjunts de variacions genètiques poden causar els diferents trastorns.
Un consorci internacional format per desenes de científics, anomenat PsychENCODE, s’ha proposat completar una anàlisi de genòmica funcional de les malalties del cervell humà. La genòmica funcional utilitza la informació de l’ADN. Aquest és l’estudi genètic més exhaustiu sobre el tema que s’ha fet mai. Els científics han accedit a prop de dues mil mostres de cervell extretes de cadàvers d’edats diferents, alguns amb patologies mentals i altres no, i hi han aplicat diverses tècniques modernes per determinar quina part del genoma estava més activa i quines modificacions químiques tenia.

Dues èpoques clau
S’ha determinat que la proporció dels diferents tipus de cèl·lules del cervell varia amb l’edat, però també en condicions com l’autisme. A més, s’han identificat quins gens són els responsables d’aquests augments de certes poblacions de cèl·lules. També s’ha vist que algunes malalties es relacionen amb canvis en les zones de l’ADN en què no hi ha gens. El més probable és que aquestes variacions tinguin l’efecte de potenciar o silenciar alguns gens pròxims, i podrien ser importants per la coordinació de les xarxes genòmiques que influeixen en les malalties.

Han vist que hi ha dos períodes específics en els quals es veuen els canvis més importants en l’activitat dels gens. Un és el desenvolupament fetal, i l’altre és l’adolescència. Alguns gens que es relacionen amb les malalties mentals comencen a interaccionar entre ells en zones específiques del cervell precisament durant aquestes etapes. Això no implica que s’hagi trobat una explicació als principals trastorns neurològics. El que han aconseguit aquests investigadors és un full de ruta que assenyala una sèrie de camins nous a explorar. Saber quins gens estan activats i modulats en cada cas permetrà començar a pensar en estratègies químiques que puguin retornar-los a un cert equilibri i, així, disminuir els símptomes associats a aquestes desregulacions.

 VIDEO:

NOTICIA RELACIONADA


NOTICIA ORIGINAL